粪便SEPT-9和miRNA-34b/c基因甲基化检测在大肠肿瘤筛查中的临床应用

目的 评估检测大肠肿瘤患者粪便中SEPT-9和微RNA（miRNA）-34b/c基因甲基化对大肠肿瘤筛查的临床性能。方法 采用病例对照研究方法,使用甲基化敏感性高分辨率熔解曲线法检测大肠肿瘤患者（大肠癌组35例、大肠腺瘤组47例）和正常对照人群（正常对照组52名）粪便中SEPT-9和miRNA-34b/c基因是否存在甲基化,来评估其筛查大肠肿瘤的性能。结果 大肠癌组SEPT-9和miRNA-34b/c基因的甲基化阳性率分别为68.6%、71.4%,大肠腺瘤组分别为57.4%、63.8%,正常对照组分别为9.6%、11.5%。3组的SEPT-9、miRNA-34b/c基因甲基化阳性率比较差异均有统计学意义（²_SEPT-9 = 37.185,²_miRNA-34b/c = 40.040,P均< 0.001）,利用Bonferroni法进行两两比较,大肠癌组和大肠腺瘤组的甲基化阳性率比较差异无统计学意义,两者与正常对照组比较差异均有统计学意义（P均< 0.001）。3组联合检测SEPT-9和miRNA-34b/c基因的甲基化阳性率为88.6%、76.6%、13.5%,大肠癌组和大肠腺瘤组联合检测的甲基化阳性率均高于SEPT-9单基因检测和miRNA-34b/c单基因检测（P均< 0.05）。结论 检测粪便中SEPT-9和miRNA-34b/c基因甲基化具有效好的大肠肿瘤筛查性能,或许可作为大规模人群筛查大肠肿瘤新的生物标志物组合;多基因甲基化联合检测筛查的性能优于单基因。     

CRISPR-Cas系统在动物及植物中不同的递送方式研究进展*

CRISPR-Cas 系统的发现彻底改变了基因编辑技术领域，在多方面都有着广阔的前景。该系统主要有Cas 蛋白和单链向导RNA 组成，其功能的发挥高度依赖于各组分的有效递送。本篇综述对目前动植物中该系统组分 的常用递送方式进行详细总结，并分析其目前仍存在的问题。     

社区严重精神障碍患者规律面访情况及其影响因素研究

背景严重精神障碍患者因自知力欠缺及高复发性、高致残性等特点，对社会稳定造成严重威胁。做好社区面访管理工作意义重大，通过定期面访患者本人，可以更好地综合评估患者病情，以便及时采取措施，提高管理服务质量。目的了解社区严重精神障碍患者规律面访情况及其影响因素，为提高社区患者的面访服务管理质量提供参考依据。方法2020年10—12月，利用2019年底江苏省严重精神障碍管理系统中建档管理的无锡市严重精神障碍患者基础档案及随访管理信息，分析当年度无锡市社区严重精神障碍患者规律面访情况，采用Logistic回归分析规律面访的影响因素。结果共纳入27 778例研究对象，其规律面访率为81.08%（22 523/27 778）。Logistic回归分析结果显示，非本地户籍〔OR（95%CI）=0.704（0.640，0.775）〕、年龄≤44岁〔OR（95%CI）=0.522（0.472，0.578）〕、学历为高中及以上〔高中/中专OR（95%CI）=0.493（0.446，0.545），大专及以上OR（95%CI）=0.470（0.415，0.532）〕、目前有正式工作〔OR（95%CI）=0.715（0.668，0.766）〕、未婚〔OR（95%CI）=0.746（0.665，0.838）〕、经济状况为非贫困〔OR（95%CI）=0.587（0.517，0.666）〕、没有进行抗精神病药物治疗〔OR（95%CI）=0.491（0.440，0.548）〕、服药时长0~10年〔OR（95%CI）=0.881（0.778，0.998）〕、不是"以奖代补"监护补助对象〔OR（95%CI）=0.807（0.704，0.926）〕、不参加社区康复服务〔OR（95%CI）=0.844（0.716，0.996）〕是患者规律面访的消极影响因素（P<0.05）。结论无锡市社区严重精神障碍患者规律面访率尚需进一步提高，应重点关注非本地户籍、年龄≤44岁、高中及以上学历、目前有正式工作、未婚、经济非贫困、没有进行抗精神病药物治疗、服药时长0~10年、不是监护补助对象和不参加社区康复服务的社区严重精神障碍患者。可通过制定倾斜性政策、开展宣传教育、降低患者病耻感、改善患者疾病认知、加强患者社会支持等措施提高患者规律面访率。     

lncRNA-LINC00473在胃癌组织中的表达及临床意义

目的:分析LINC00473在胃癌中的表达情况、临床意义及对人胃癌细胞增殖水平的影响。方法:利用癌症基因组图谱(TCGA)数据库下载胃腺癌相关数据集，分析肿瘤组织与正常组织之间LINC00473的表达差异；利用 Kaplan-Meier 曲线进行患者生存分析；MTT方法检测胃癌细胞增殖水平、流式细胞术检测凋亡率的改变。结果:与癌旁组织比较，LINC00473在胃癌组织中的表达明显增加，差异具有统计学意义（P＜0.05）；生存分析发现，LINC00473表达与胃癌患者OS和DFS时间相关，LINC00473高表达的胃癌患者，OS和DFS时间明显缩短（P＜0.05）。转染LINC00473 siRNA至胃癌细胞后，结果发现与阴性质粒转染组比较:转染siRNA-LINC00473的胃癌细胞，LINC00473 表达明显降低；LINC00473表达下调后细胞增殖水平减慢，凋亡率增加。结论:LINC00473是一个新的胃癌生物标记物，可作为潜在的治疗新靶点。     

非脑瘫早产儿早期全身运动质量评估结果与神经认知发育情况的关联性研究

目的 了解早期全身运动(GMs)评估结果为异常/可疑的非脑瘫早产儿与筛查正常的早产儿在婴幼儿期神经、认知等各方面整体发育水平的差异,以探索GMs评估与儿童轻微神经功能障碍的关系。方法 选取2009-2017年在上海市闵行区妇幼保健院扭动阶段或不安阶段至少进行过1次GMs评估的早产儿,于矫正后9、12、24月龄评估其智力指数(MI)、发育商(DQ)。结果 单因素分析显示,扭动阶段/不安阶段结果为异常/可疑的非脑瘫早产儿与正常结果相比,MI与DQ差异均无统计学意义(P>0.05);多因素分析显示,不安运动结果为异常/可疑与正常相比,发育异常结局的可能性大(9月龄:OR=3.075,95%CI:1.013~9.331;12月龄:OR=3.638,95%CI:1.552~8.527;24月龄:OR=2.750,95%CI:1.213~6.242);不安运动评估结果对不同年龄发育异常结局预测的灵敏度较低(8.82%~18.60%),特异度较高(＞95%)。结论 GMs评估在预测婴幼儿后期神经、运动发育情况存在局限性,不可取代后续的各类发育评估与监测。